科罗拉多州儿童医院成立州首家儿科精准医学研究所

科罗拉多州儿童医院 (Children's Colorado) 今天宣布成立精准医学研究所，这将使专家能够更有效地将精准医学融入到整个医院为患者提供的护理中。精准医学研究所利用创新技术将包括基因组数据在内的大数据整合到每个患者的护理计划中，以确定每个患者的最佳治疗方案。

精准医疗，也称为个性化医疗或基因组医学，利用最新的技术和信息来解决患者疾病的根本原因，使专家能够提供更精确的诊断，从而制定更有针对性的治疗计划、更好的结果和潜在的治愈途径。科罗拉多州儿童医院的专家正在针对多种儿童疾病(例如小儿癌症、罕见的神经退行性疾病、囊性纤维化、心肌病、神经肌肉疾病、遗传和代谢疾病等)开创新型精准医学治疗方法。

“我们对精准医疗的投资至关重要，因为它推动了医学和患者护理的未来。这项工作将侧重于诊断、治疗和教育，以确保现在提供最全面和整体的护理，同时实现综合研究，从而带来未来的发现，”科罗拉多州儿童医院首席医疗官 David Brunbaugh 医学博士说。“我为我们的团队感到自豪，他们致力于发展医学状况并促进患者及其家人获得最佳护理。”

科罗拉多儿童医院基金会董事会主席 Elizabeth“Betsy”Searle 最近捐赠了 500 万美元，将有助于推进精准医学的发展，以治疗和治愈癌症等儿童疾病。塞尔女士的愿景是，它将使科罗拉多州儿童医院的专家团队能够更快地诊断儿童，更有效地治疗他们，并开发出个性化的治疗方法，有一天可以消除毁灭性疾病的影响。

精准医学研究所科学主任 Alisa Gaskell 博士表示：“准确的基因诊断构成了精准医学的基础，我们看到基因组学和下一代诊断技术将推动更精确的治疗和护理计划。” “虽然今天我们只能诊断一些患者，但新技术和分析方法将使我们能够了解基因组成如何影响病程，而这些知识将帮助我们围绕每个患者的独特特征来改变医疗保健。”

大约 50% 的罕见疾病发生在儿童身上，但诊断一种疾病可能需要数年时间。最先进的基因组治疗正在创造机会来治疗更多疾病并比以往更快地诊断它们。

精准医学研究所临床主任 Scott Demarest 医学博士表示：“这是医学界的一个激动人心的时刻，以前无法治疗的疾病现在正在开发治疗方法。” “科罗拉多州儿童医院拥有独特的优势，可以与安舒茨医学园区充满活力的研究社区和慷慨的捐助者合作，推进基因组疗法。我们共同利用技术将进步融入到日常患者护理中。”

“从哲学上讲，我们相信精准医学就是医学，”精准医学研究所行政主任 Gregor Stoddard 说。“这就是为什么我们必须战略性地追求我们的抱负，着眼于公平和可持续发展。在大数据时代，我们有义务推动最好的护理和快速进步，同时负责任地管理患者最私密的数据。”

健康公平是科罗拉多州儿童医院精准医疗工作的重要承诺。通过增加基因检测的机会，定期收集来自各个代表性不足群体的个人的遗传信息。从历史上看，大规模基因组数据集中一直缺少代表性不足的群体，科罗拉多州儿童医院增加基因组测试将有助于改善患者群体的健康公平性。

“我们希望随着时间的推移，我们捕获更多数据的能力将使我们能够为患者获得更好的答案，并确保其他机构和实验室将从更大、更多样化的儿科数据库中受益，帮助我们了解什么是自然变异以及什么是真正具有医学影响力的东西，”德马雷斯特博士说。